CRISPR 도구를 이용한 유전자 치료는 질병의 근원인 유전자를 제거하여 의학에 혁명을 가져올 것으로 기대됩니다. 하지만 실제로 유전적으로 결정되는 질병은 얼마나 되며, 오늘날 제약 산업은 무엇을 다루고 있으며, 미래에는 약이 필요할까요? 이미 가능한 것, 아직 공상과학에 불과한 것, 그리고 약물이 여전히 매우 활발한 이유에 대한 간략한 개요입니다.
우리가 이야기 할 때 유전적 조건부 질병은 낭포성 섬유증과 같은 드문 경우에 대해서만 이야기하는 것이 아닙니다. 헌팅턴병. 암, 당뇨병, 심장병, 우울증 등 우리를 괴롭히는 질병의 대부분은 적어도 부분적으로는 유전적 요인과 관련이 있습니다. 모든 만성 질환의 70~80%가 유전과 관련이 있는 것으로 추정됩니다.
이는 유전자만이 원인이라는 뜻은 아닙니다. 환경, 생활방식, 우연 역시 대부분의 질병에 큰 영향을 미칩니다. 하지만 유전자가 없다면 질병은 존재하지 않을 것이고, 질병의 양상도 전혀 다를 것이라는 사실은 변함이 없습니다.
희귀 질병은 대개 단일 유전자의 돌연변이로 인해 발생하지만(이러한 질병은 약 8,000개가 있음), 보다 흔한 질병은 훨씬 더 복잡합니다. 여기에는 여러 유전자가 관여하며, 환경, 식단, 스트레스, 습관도 영향을 미칩니다. 우리는 이것을 다유전자성 질환이라고 부르는데, 이는 우리 시대의 가장 큰 건강 문제입니다.
약국: 거대하고 다양하며 (지금으로서는) 필수적입니다.
오늘날 우리가 알고 사용하는 대부분의 약물은 질병의 원인을 없애지 못하고, 오히려 증상을 완화하거나 진행을 늦출 뿐입니다. 예를 들어, 2형 당뇨병 치료제는 혈당을 조절하는 데 도움이 되지만, 이 질병에 영향을 미치는 유전적 결함을 교정하지는 못합니다.
현재 제약 산업은 환자의 요구의 상당 부분을 충족하고 있습니다. 추정에 따르면 유전적 요소가 있는 질병을 앓고 있는 모든 사람의 70~90%가 이미 어떤 형태로든 치료를 받고 있습니다. 하지만 희귀하고 단일유전자성 질환의 경우 보장 범위가 훨씬 좁습니다. 이 8,000개 질병 중 대부분에 대한 치료법은 전혀 없거나 실험적 치료만 가능합니다.
과학이 모르기 때문이 아닙니다. 희귀 질환에 대한 약물을 개발하는 것은 재정적으로 위험하고, 엄청나게 비용이 많이 들며, 시장 관점에서 볼 때 흥미롭지 않기 때문에 더욱 그렇습니다. 유전자 약물을 개발하는 데는 수억 유로의 비용이 들지만, 이 약물은 전 세계적으로 수백 명 정도만 치료하면 됩니다.
CRISPR: DNA를 절단하고 새로운 장을 여는 기술
CRISPR는 정밀한 DNA 복구를 가능하게 하는 도구로, 잘못된 유전 코드 부분을 잘라내고 올바른 코드로 교체하는 일종의 분자 가위와 같습니다. 이론적으로는 질병의 결과뿐만 아니라 그 원인도 제거할 수 있습니다. 하지만 실제로는 우리는 아직 여정의 시작 단계에 있습니다. 몇 년 전보다 지금 상황이 더 간단해진 건 바로 AI 덕분입니다.
우리는 지금까지 치료에서 가장 큰 진전을 보았습니다. 희귀 유전 질환 그리고 일부 형태의 암. 척수성 근위축증에 대한 졸겐스마와 같은 치료법은 이미 존재하지만 환자 한 명당 비용이 200만 유로가 넘습니다. 또한 유럽에서는 주로 다음과 같은 질병에 대해 승인된 약물이 소수에 불과합니다. 단일 유전자에 의해 발생.
흔한 질병의 경우 상황은 훨씬 더 복잡합니다. 이러한 질병들은 단 한 번의 실수로 인해 발생하는 것이 아니라, 유전적 요인과 환경적 요인의 네트워크. 그리고 CRISPR은 현재로선 (내일이 어떻게 될지는 모르지만) 효과적이고 안정적으로 치료할 만큼 정확하고 안전하지 않습니다.
윤리적, 법적 제약도 있습니다. 대부분의 국가에서는 유전병을 출생 전에 근절할 수 있는 배아 유전자 편집(소위 생식 세포 치료)이 금지되어 있습니다. 그리고 설령 허용된다 하더라도 유전적으로 '정상'인 것이 무엇인지를 누가 결정하는지에 대한 문제는 여전히 해결되지 않을 것입니다.
CRISPR가 (아직) 의약품을 대체하지 못하는 이유
CRISPR가 약물을 대체할 수 있을 것처럼 보이지만 실제로는 그렇게 간단하지 않습니다. 이 기술은 엄청난 잠재력을 가지고 있지만, 주로 아주 특정한 경우에만 효과가 있습니다. 오늘날 우리가 치료하는 대부분의 질병은 다른 접근 방식, 즉 장기적이고 점진적이며 종종 이를 결합한 접근 방식을 필요로 합니다.
제약 산업 역시 그냥 물러서지 않을 것이다. Pfizer, Novartis, Gilead와 같은 대기업들은 이미 투자하고 있습니다. CRISPR 연구. 기술에 위협을 느끼기 때문이 아니라, 의학 발전의 다음 단계에 참여하고 싶어하기 때문입니다. 미래에는 하이브리드 모델이 나타날 가능성이 높습니다. 즉, 일부 환자는 유전자 치료를 받고, 대부분은 약물 치료를 계속하게 될 것입니다.
CRISPR로 이론적으로 치료할 수 있는 질병이라 하더라도 증상을 조절하고, 합병증을 예방하고, 삶의 질을 향상시키기 위해서는 여전히 약물이 필요한 경우가 많습니다.
슬로베니아는 어떤가요?
슬로베니아는 잘 발달된 유전체 진단법을 갖추고 있어 질병과 관련된 유전적 변화를 감지할 수 있습니다. 또한 우리는 유전자 치료법 개발에 참여하는 여러 연구 그룹을 보유하고 있습니다. 하지만 CRISPR 치료에 대한 접근성은 제한적입니다(그리고 앞으로도 그럴 것입니다). 그 이유는 주로 가격, 규제, 외국에 대한 의존도 때문입니다.
크르카, 렉과 같은 우리의 제약회사들은 제네릭 의약품에 주력하고 있는데, 이는 의료 시스템에 여전히 매우 중요합니다. 유전자 치료는 슬로베니아나 세계 어느 곳에서도 조만간 일상적인 의료 행위에 포함될 가능성이 없습니다. 인공지능의 발전으로 인해 상황이 매우 빠르게 변하고 있지만, 실제로 구현하는 데, 특히 대량으로 구현하는 데는 최소한 10년은 걸릴 것입니다. 그 후 몇 년 동안 급속한 발견이 있었음에도 불구하고요.
결론: CRISPR는 제약 산업의 종말이 아니라 새로운 파트너입니다.
유전자 치료는 미래이지만, 그 미래는 천천히 그리고 선택적으로 다가오고 있습니다. CRISPR는 특정 질병의 치료 방법을 바꿀 것입니다. 특히 희귀하고 유전적으로 간단한 질병의 치료에는 큰 변화를 가져올 것입니다. 하지만 대부분의 환자는 증상을 완화하고, 삶의 질을 향상시키고, 질병을 매일 관리하기 위해 장기간 약물을 복용해야 합니다.
CRISPR는 의약품을 대체하는 것이 아니라 보완할 것입니다. 그리고 앞으로 수십 년 안에 기술이 더욱 안전하고, 접근성이 높아지고, 저렴해진다면, 기술은 중요한 역할을 할 수 있을 것입니다. 그때까지 의약품은 유전적으로 결정되는 질병을 포함한 의료의 기본 요소로 남을 것입니다.
