几年后我们会被基因改造吗？ CRISPR 会取代药片吗？这就是为什么药房在很长一段时间内都不会消失的原因......|城市杂志

使用 CRISPR 工具的基因治疗有望带来医学上的一场革命——从基因层面消除疾病。但是有多少疾病真正是由基因决定的，当今制药业涵盖了什么，未来我们是否还需要药物？简要概述哪些已经成为可能，哪些仍属于科幻小说，以及为什么药物仍然非常活跃。

当我们谈论遗传疾病，我们谈论的不仅仅是囊性纤维化或亨廷顿氏病。生活中困扰我们的大多数疾病——癌症、糖尿病、心脏病、抑郁症——至少都有部分遗传基础。据估计，多达 70% 至 80% 的慢性疾病与遗传有关。

这并不意味着我们的基因是唯一的罪魁祸首。环境、生活方式和机会在大多数疾病中也起着重要作用。但事实是——没有基因，疾病就不会存在，或者会有很大不同。

虽然罕见疾病通常是由单个基因突变引起的（此类疾病约有 8,000 种），但常见疾病则要复杂得多。其中涉及多种基因，以及环境、饮食、压力和习惯。我们称之为多基因疾病——它们是我们这个时代最大的健康挑战。

药店：规模庞大、种类繁多，且（目前）不可或缺

我们今天所了解和使用的大多数药物并不能消除疾病的病因，而只是缓解症状或减缓其进展。例如，治疗 2 型糖尿病的药物有助于调节血糖，但不能纠正可能导致该疾病的基因缺陷。

目前，制药行业满足了很大一部分患者的需求——据估计，多达 70% 至 90% 的患有遗传性疾病的人正在接受某种形式的治疗。但对于罕见的单基因疾病，覆盖率要低得多——这 8,000 种疾病中的大多数根本无法治愈，或者只能进行实验性治疗。

这并不是因为科学不知道。更重要的是，开发一种治疗罕见疾病的药物在财务上具有风险，成本极其高昂，而且从市场角度来看也没什么吸引力。研发一种基因药物可能要花费数亿欧元，但全球范围内却只需要治疗几百人。

CRISPR：切割DNA并开启新篇章的技术

CRISPR 是一种可以精确修复 DNA 的工具，就像一种分子剪刀，可以剪掉错误的遗传密码，并用正确的密码替换它。从理论上讲，它可以消除疾病的病因，而不仅仅是其后果。但实际上，我们仍处于旅程的开始阶段。尽管正是因为人工智能，现在的事情看起来比几年前要简单得多。

迄今为止，我们在治疗方面取得了最大进展 罕见遗传疾病 以及某些形式的癌症。像 Zolgensma 这样的治疗脊髓性肌萎缩症的疗法已经存在，但每位患者的费用超过 200 万欧元。此外，欧洲仅批准了少数几种药物，主要用于治疗以下疾病： 由单个基因引起.

对于更常见的疾病，情况要复杂得多。这些疾病并不是单一错误造成的，而是 遗传和环境因素网络。而 CRISPR——就目前而言（我们不知道明天会发生什么）——还不够精确和安全，无法有效可靠地治疗这些疾病。

还存在道德和法律的限制。大多数国家禁止对胚胎进行基因编辑（即所谓的生殖细胞治疗），这种疗法可以在出生前消除遗传性疾病。即使允许，谁来决定什么是基因“正常”的问题仍然没有解决。

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为什么 CRISPR 还不能取代药物

尽管看起来 CRISPR 可以取代药物，但实际操作起来却并非那么简单。这项技术具有巨大的潜力，但它主要在非常特殊的情况下发挥作用。我们今天治疗的大多数疾病都需要采用不同的方法——长期、渐进、通常综合治疗。

制药行业也不会就此退缩。辉瑞、诺华和吉利德等大公司已经投资 CRISPR研究。这并不是因为他们受到了技术的威胁，而是因为他们想成为医学发展的下一阶段的一部分。未来我们可能会看到一种混合模式：一些患者将接受基因治疗，而大多数患者将继续使用药物。

即使对于 CRISPR 理论上可以治疗的疾病，通常仍然需要药物来控制症状、预防并发症或改善生活质量。

斯洛文尼亚怎么样？

斯洛文尼亚拥有完善的基因组诊断技术，这意味着我们能够检测与疾病相关的基因变化。我们还有几个研究小组参与基因疗法的开发。但获得 CRISPR 治疗的机会有限（并且将继续有限）——主要原因是价格、监管和对外国的依赖。

我们的制药公司，例如 Krka 和 Lek，专注于仿制药，这对于医疗保健系统仍然至关重要。基因疗法不会很快成为日常医疗保健实践的一部分——无论是在斯洛文尼亚还是在世界其他地方。尽管由于人工智能的发展，情况正在发生迅速变化，但实施，特别是大规模实施，至少还需要十年的时间。无论接下来几年会有一些怎样的加速发现。