CRISPR ツールを使用した遺伝子治療は、遺伝子という根本から病気を根絶するという、医学における革命を約束します。しかし、実際に遺伝的に決定される病気はいくつあるのでしょうか。製薬業界は現在何を扱っているのでしょうか。そして、将来、私たちは薬を必要とするのでしょうか。すでに実現可能なこと、まだ SF であること、そして薬物がなぜ今でも非常に重要な役割を果たしているかについて簡単に説明します。
について話すとき 遺伝的 条件付き疾患は嚢胞性線維症や ハンチントン病。人生で私たちを悩ませる病気のほとんど、例えばがん、糖尿病、心臓病、うつ病などは、少なくとも部分的には遺伝的根拠に基づいています。すべての慢性疾患の 70 ～ 80 パーセントが遺伝と何らかの関連があると推定されています。
これは私たちの遺伝子だけが原因であるという意味ではありません。環境、ライフスタイル、偶然もほとんどの病気に大きな役割を果たします。しかし、事実は変わりません。遺伝子がなければ、病気は存在しないか、あるいは病気の形態は大きく異なっているでしょう。
希少疾患は通常、単一の遺伝子の変異によって引き起こされますが (そのような疾患は約 8,000 種類あります)、より一般的な疾患ははるかに複雑です。環境、食事、ストレス、習慣に加えて、いくつかの遺伝子が関与しています。これらは多遺伝子疾患と呼ばれ、現代の最大の健康課題です。
薬局：巨大で多様化しており、（今のところ）不可欠
私たちが今日知っていて使用している薬のほとんどは、病気の原因を除去するものではなく、症状を軽減したり、病気の進行を遅らせたりするものです。たとえば、2 型糖尿病の薬は血糖値を調節するのに役立ちますが、病気の原因となっている可能性のある遺伝子の欠陥を修正するものではありません。
製薬業界は現在、患者のニーズの大部分をカバーしており、推定によれば、遺伝的要素も持つ疾患を患う人々の70～90%がすでに何らかの治療を受けている。しかし、まれな単一遺伝子疾患の場合、カバー範囲ははるかに狭く、これら 8,000 の疾患のほとんどには、まったく治療法がないか、実験的な治療法しかありません。
これは科学が知らないからではありません。さらに、希少疾患の治療薬の開発は経済的にリスクが高く、非常に費用がかかり、市場の観点からも面白くないからです。遺伝子医薬品の開発には数億ユーロの費用がかかるが、世界で数百人を治療するだけでよい。
CRISPR：DNAを切断し、新たな章を開く技術
CRISPR は、遺伝子コードの間違った部分を切り取って正しい部分に置き換える一種の分子ハサミのような、正確な DNA 修復を可能にするツールです。理論的には、病気の結果だけでなく、病気の原因も排除することができます。しかし、実際のところ、私たちはまだ旅の始まりにいるのです。 AIのおかげで、数年前と比べて物事はよりシンプルになったように思えます。
これまで最も進歩が見られたのは、 希少遺伝性疾患 そして、ある種の癌も。脊髄性筋萎縮症に対するゾルゲンスマのような治療法はすでに存在しているが、患者1人当たり200万ユーロ以上の費用がかかる。さらに、ヨーロッパでは、主に以下の疾患に対して承認されている薬はごくわずかです。 単一の遺伝子によって引き起こされる.
より一般的な病気の場合、状況はさらに複雑になります。これらの病気は、一つのミスの結果ではなく、 遺伝的要因と環境的要因のネットワーク。そして、CRISPR は今のところ（明日何が起こるかはわかりませんが）、効果的かつ確実に治療できるほど正確で安全ではありません。
倫理的、法的制約もあります。出生前に遺伝性疾患を排除することを可能にする、胚の遺伝子編集（いわゆる生殖細胞系列治療）は、ほとんどの国で禁止されています。そして、たとえそれが認められたとしても、遺伝的に何が「正常」であるかを誰が決めるかという問題は依然として未解決のままである。
CRISPRが（まだ）医薬品に取って代わらない理由
CRISPR は医薬品に取って代わることができるように思えますが、実際にはそれほど単純ではありません。この技術には大きな可能性がありますが、主に非常に特殊なケースでのみ機能します。今日私たちが治療する病気のほとんどは、長期的、段階的、そして多くの場合組み合わせた異なるアプローチを必要とします。
製薬業界も簡単には引き下がらないだろう。ファイザー、ノバルティス、ギリアドなどの大企業はすでに投資している。 CRISPR研究。それはテクノロジーに脅威を感じているからではなく、医療の発展の次の段階に参加したいからです。将来的には、一部の患者が遺伝子治療を受け、大多数の患者が引き続き薬物療法を受けるというハイブリッドモデルが見られるようになると思われます。
理論上は CRISPR で治療できる病気であっても、症状を抑えたり、合併症を予防したり、生活の質を向上させたりするために、依然として薬が必要になる場合が多い。
スロベニアはどうですか？
スロベニアではゲノム診断が発達しており、病気に関連する遺伝子の変化を検出することができます。当社には遺伝子治療の開発に携わる研究グループもいくつかあります。しかし、CRISPR 治療へのアクセスは、主に価格、規制、および外国への依存により、制限されており、今後も制限されたままとなるでしょう。
Krka や Lek などの製薬会社はジェネリック医薬品に注力しており、これは医療制度にとって依然として重要です。遺伝子治療は、スロベニアでも世界の他の地域でも、すぐに日常的な医療行為の一部となるものではありません。人工知能の発展により状況は急速に変化していますが、実装、特に大規模な実装には少なくとも10年はかかるでしょう。その後数年間にいくつかの加速した発見があったにもかかわらず。
結論：CRISPRは製薬業界の終焉ではなく、新たなパートナー
遺伝子治療は未来ですが、ゆっくりと選択的に到来する未来です。 CRISPR は、特定の病気、特に希少疾患や遺伝的に単純な疾患の治療法を変えるでしょう。しかし、ほとんどの患者は、症状を緩和し、生活の質を改善し、長期にわたって病気の日常的な管理を可能にする薬を必要とします。
CRISPR は医薬品に取って代わるのではなく、医薬品を補完することになります。そして、今後数十年でテクノロジーがより安全になり、よりアクセスしやすく、より安価になれば、テクノロジーは重要な役割を果たす可能性があります。それまでは、遺伝的に決まる病気であっても、医薬品は医療の基本的な柱であり続けるでしょう。
