A terapia genética usando a ferramenta CRISPR promete uma revolução na medicina – eliminando doenças em sua origem, nos genes. Mas quantas doenças são realmente determinadas geneticamente, o que a indústria farmacêutica cobre hoje e precisaremos de medicamentos no futuro? Uma breve visão geral do que já é possível, do que ainda é ficção científica e por que as drogas ainda estão muito, muito vivas.
quando falamos sobre genético doenças condicionadas, não estamos falando apenas de casos raros como fibrose cística ou Doença de Huntington. A maioria das doenças que nos afligem na vida – câncer, diabetes, doenças cardíacas, depressão – tem pelo menos uma base genética parcial. Estima-se que entre 70 e 80 por cento de todas as doenças crônicas tenham alguma conexão com a genética.
Isso não significa que nossos genes sejam os únicos culpados. O ambiente, o estilo de vida e o acaso também desempenham um papel importante na maioria das doenças. Mas o fato é que sem genes, as doenças não existiriam, ou seriam muito diferentes.
Embora doenças raras sejam geralmente causadas por uma mutação em um único gene (existem cerca de 8.000 doenças desse tipo), doenças mais comuns são muito mais complexas. Vários genes estão envolvidos neles, juntamente com o ambiente, a dieta, o estresse e os hábitos. Chamamos essas doenças de poligênicas – e elas são o maior desafio de saúde do nosso tempo.
Farmácia: enorme, diversificada e (por enquanto) indispensável
A maioria dos medicamentos que conhecemos e usamos hoje não elimina a causa da doença, mas sim alivia os sintomas ou retarda sua progressão. Por exemplo, medicamentos para diabetes tipo 2 ajudam a regular o açúcar no sangue, mas não corrigem o defeito genético que pode estar contribuindo para a doença.
Atualmente, a indústria farmacêutica cobre uma grande parte das necessidades dos pacientes. Segundo estimativas, entre 70% e 90% de todas as pessoas com doenças que também têm um componente genético já estão recebendo alguma forma de tratamento. Mas para doenças raras e monogênicas, a cobertura é muito menor — para a maioria dessas 8.000 doenças, não há cura alguma ou apenas terapia experimental está disponível.
Isso não ocorre porque a ciência não sabe. Ainda mais porque desenvolver um medicamento para uma doença rara é financeiramente arriscado, extremamente caro e desinteressante do ponto de vista de mercado. O desenvolvimento de um medicamento genético pode custar centenas de milhões de euros, mas só precisa tratar algumas centenas de pessoas no mundo.
CRISPR: a tecnologia que corta o DNA e abre um novo capítulo
CRISPR é uma ferramenta que permite o reparo preciso do DNA – como uma espécie de tesoura molecular que corta o pedaço errado do código genético e o substitui pelo correto. Teoricamente, pode eliminar a causa da doença, não apenas suas consequências. Na prática, porém, ainda estamos no início da jornada. Embora seja justamente por causa da IA que as coisas parecem mais simples agora do que eram há alguns anos.
Até agora, assistimos ao maior progresso no tratamento de doenças genéticas raras e algumas formas de câncer. Terapias como Zolgensma para atrofia muscular espinhal já existem, mas custam mais de dois milhões de euros por paciente. Além disso, apenas alguns são aprovados na Europa, principalmente para doenças que causada por um único gene.
Para doenças mais comuns, a situação é muito mais complexa. Essas doenças não são o resultado de um único erro, mas redes de fatores genéticos e ambientais. E o CRISPR — por enquanto (não sabemos o que o amanhã trará) — não é preciso e seguro o suficiente para tratá-los de forma eficaz e confiável.
Há também restrições éticas e legais. A edição genética em embriões (a chamada terapia da linha germinativa), que permitiria a eliminação de doenças hereditárias antes do nascimento, é proibida na maioria dos países. E mesmo que fosse permitido, a questão de quem decide o que é geneticamente “normal” ainda estaria sem solução.
Por que o CRISPR (ainda) não substituirá os produtos farmacêuticos
Embora pareça que o CRISPR possa substituir os medicamentos, na prática não é tão simples. A tecnologia tem um potencial enorme, mas funciona principalmente em casos muito específicos. A maioria das doenças que tratamos hoje exige uma abordagem diferente: de longo prazo, gradual e, muitas vezes, combinada.
A indústria farmacêutica também não vai recuar. Grandes empresas como a Pfizer, Novartis ou Gilead já estão a investir em Pesquisa CRISPR. Não porque se sintam ameaçados pela tecnologia, mas porque querem fazer parte da próxima fase do desenvolvimento médico. No futuro, provavelmente veremos um modelo híbrido: alguns pacientes receberão terapia genética, enquanto a maioria continuará usando medicamentos.
Mesmo para doenças que o CRISPR teoricamente pode tratar, medicamentos ainda serão necessários — para controlar sintomas, prevenir complicações ou melhorar a qualidade de vida.
E a Eslovênia?
A Eslovênia tem diagnósticos genômicos bem desenvolvidos, o que significa que somos capazes de detectar alterações genéticas associadas a doenças. Também temos vários grupos de pesquisa envolvidos no desenvolvimento de terapias genéticas. Mas o acesso ao tratamento CRISPR é (e continuará sendo) limitado — principalmente devido ao preço, à regulamentação e à dependência de países estrangeiros.
Nossas empresas farmacêuticas, como Krka e Lek, estão se concentrando em medicamentos genéricos, que continuam sendo cruciais para o sistema de saúde. A terapia genética não é algo que fará parte da prática cotidiana da saúde tão cedo, nem na Eslovênia nem em nenhum outro lugar do mundo. Embora as coisas estejam mudando muito rapidamente devido ao desenvolvimento da inteligência artificial, a implementação, especialmente a implementação em massa, levará pelo menos uma boa década. Independentemente de algumas descobertas aceleradas nos anos seguintes.
Conclusão: CRISPR não é o fim da indústria farmacêutica, mas sim o seu novo parceiro
A terapia genética é o futuro, mas um futuro que está chegando lenta e seletivamente. O CRISPR mudará a maneira como certas doenças são tratadas, especialmente as raras e geneticamente simples. Mas a maioria dos pacientes precisará de medicamentos que aliviem os sintomas, melhorem a qualidade de vida e permitam o controle diário da doença por um longo período.
Em vez de substituir os produtos farmacêuticos, o CRISPR irá complementá-los. E se a tecnologia se tornar mais segura, mais acessível e mais barata nas próximas décadas, ela poderá desempenhar um papel vital. Até lá, os medicamentos continuarão sendo o pilar básico dos cuidados de saúde, mesmo para doenças geneticamente determinadas.
