Ko govorimo o gensko pogojenih boleznih, ne govorimo le o redkih primerih, kot so cistična fibroza ali Huntingtonova bolezen. Večina bolezni, ki nas pestijo v življenju – rak, sladkorna bolezen, bolezni srca, depresija – ima vsaj delno genetsko osnovo. Ocenjuje se, da ima kar 70 do 80 odstotkov vseh kroničnih bolezni neko povezavo z genetiko.
To ne pomeni, da so naši geni edini krivci. Pri večini bolezni igrajo veliko vlogo tudi okolje, življenjski slog in naključje. A dejstvo ostaja – brez genov bolezni ne bi bilo, ali pa bi bile precej drugačne.
Medtem ko so redke bolezni običajno posledica mutacije v enem samem genu (takih bolezni je okoli 8000), so pogostejše bolezni precej bolj zapletene. V njih sodeluje več genov, skupaj z okoljem, prehrano, stresom, razvadami. Temu rečemo poligenske bolezni – in prav te so največji zdravstveni izziv današnjega časa.
Foto: Jan Macarol / Ai art
Farmacija: ogromna, razvejana in (za zdaj) nepogrešljiva
Večina zdravil, ki jih danes poznamo in uporabljamo, ne odpravlja vzroka bolezni, temveč blaži simptome ali upočasnjuje napredovanje. Na primer, zdravila za sladkorno bolezen tipa 2 pomagajo uravnavati krvni sladkor, a ne popravijo genetske napake, ki morda prispeva k bolezni.
Farmacevtska industrija trenutno pokriva velik del potreb bolnikov – po ocenah kar 70 do 90 odstotkov vseh ljudi z boleznimi, ki imajo tudi genetsko komponento, že prejema neko obliko zdravljenja. A pri redkih, monogenskih boleznih je pokritost veliko manjša – za večino od teh 8000 bolezni zdravilo sploh ne obstaja ali pa je na voljo le eksperimentalna terapija.
To ni zato, ker znanost ne bi znala. Bolj zato, ker je razvoj zdravila za redko bolezen finančno tvegan, izjemno drag in tržno nezanimiv. Razvoj genskega zdravila lahko stane stotine milijonov evrov, zdraviti pa mora le nekaj sto ljudi na svetu.
CRISPR: tehnologija, ki reže DNK in odpira novo poglavje
CRISPR je orodje, ki omogoča natančno popravljanje DNK – kot nekakšne molekulske škarje, ki izrežejo napačen kos genetske kode in ga zamenjajo s pravilnim. Teoretično lahko z njim odpravimo vzrok bolezni, ne le njenih posledic. V praksi pa smo še na začetku poti. Čeprav se prav zaradi AI zdijo stvari sedaj bolj enostavne kot še pred nekaj leti.
Največ napredka smo doslej videli pri zdravljenju redkih genskih bolezni in nekaterih oblik raka. Terapije, kot je Zolgensma za spinalno mišično atrofijo, že obstajajo – a stanejo več kot dva milijona evrov na bolnika. Poleg tega jih je le nekaj odobrenih v Evropi, predvsem za bolezni, ki jih povzroča en sam gen.
Pri bolj pogostih boleznih je situacija precej bolj kompleksna. Te bolezni niso posledica ene napake, temveč mreže genetskih in okoljskih dejavnikov. In CRISPR – za zdaj ( ne vemo kaj bo jutri) – ni dovolj natančen in varen, da bi jih lahko učinkovito in zanesljivo zdravil.
