CRISPR-työkalulla toteutettu geeniterapia lupaa lääketieteen vallankumouksen – sairauksien poistamisen niiden lähteellä, geeneissä. Mutta kuinka monta sairautta on todella geneettisesti määräytyviä, mitä lääketeollisuus kattaa tänä päivänä, ja tarvitsemmeko lääkkeitä edes tulevaisuudessa? Lyhyt katsaus siihen, mikä on jo mahdollista, mikä on edelleen tieteisfiktiota – ja miksi huumeet ovat edelleen erittäin, erittäin elossa.
Kun puhumme geneettinen ehdollisista sairauksista, emme puhu vain harvinaisista tapauksista, kuten kystisestä fibroosista tai Huntingtonin tauti. Useimmilla meitä elämässä vaivaavilla sairauksilla – syövällä, diabeteksella, sydänsairauksilla, masennuksella – on ainakin osittainen geneettinen perusta. On arvioitu, että jopa 70–80 prosentilla kaikista kroonisista sairauksista on jonkinlainen yhteys genetiikkaan.
Tämä ei tarkoita, että geenimme olisivat ainoa syyllinen. Ympäristöllä, elämäntavoilla ja sattumalla on myös suuri rooli useimmissa sairauksissa. Mutta tosiasia on, että ilman geenejä sairauksia ei olisi olemassa tai ne olisivat hyvin erilaisia.
Vaikka harvinaiset sairaudet johtuvat yleensä yhden geenin mutaatiosta (tällaisia sairauksia on noin 8 000), yleisemmät sairaudet ovat paljon monimutkaisempia. Useat geenit ovat niihin osallisina, samoin kuin ympäristö, ruokavalio, stressi ja tavat. Kutsumme näitä polygeenisiksi sairauksiksi – ja ne ovat aikamme suurin terveyshaaste.
Apteekki: valtava, monipuolinen ja (toistaiseksi) välttämätön
Useimmat nykyään tuntemamme ja käyttämämme lääkkeet eivät poista taudin syytä, vaan pikemminkin lievittävät oireita tai hidastavat sen etenemistä. Esimerkiksi tyypin 2 diabeteksen lääkkeet auttavat säätelemään verensokeria, mutta ne eivät korjaa sairauteen mahdollisesti vaikuttavaa geneettistä vikaa.
Lääketeollisuus kattaa tällä hetkellä suuren osan potilaiden tarpeista – arvioiden mukaan jopa 70–90 prosenttia kaikista ihmisistä, joilla on myös geneettinen komponentti, saa jo jonkinlaista hoitoa. Mutta harvinaisissa, monogeenisissä sairauksissa kattavuus on paljon pienempi – useimpiin näistä 8 000 sairaudesta ei ole lainkaan parannuskeinoa tai saatavilla on vain kokeellinen hoito.
Tämä ei johdu siitä, etteikö tiede tietäisi. Enemmänkin siksi, että harvinaiseen sairauteen lääkkeen kehittäminen on taloudellisesti riskialtista, erittäin kallista ja markkinoiden näkökulmasta epäkiinnostavaa. Geenilääkkeen kehittäminen voi maksaa satoja miljoonia euroja, mutta sillä tarvitsee hoitaa vain muutamaa sataa ihmistä maailmassa.
CRISPR: teknologia, joka leikkaa DNA:ta ja avaa uuden luvun
CRISPR on työkalu, joka mahdollistaa tarkan DNA:n korjauksen – kuin eräänlaiset molekyylisakset, jotka leikkaavat pois väärän palan geneettistä koodia ja korvaavat sen oikealla. Teoriassa se voi poistaa taudin syyn, ei vain sen seurauksia. Käytännössä olemme kuitenkin vasta matkan alussa. Vaikka juuri tekoälyn ansiosta asiat tuntuvat nyt yksinkertaisemmilta kuin muutama vuosi sitten.
Tähän mennessä olemme nähneet eniten edistystä hoidossa harvinaisia geneettisiä sairauksia ja joitakin syöpämuotoja. Selkäydinlihasatrofiaan on jo olemassa Zolgensman kaltaisia hoitoja, mutta ne maksavat yli kaksi miljoonaa euroa potilasta kohden. Lisäksi vain muutamat ovat hyväksyttyjä Euroopassa, pääasiassa sairauksiin, jotka yhden geenin aiheuttama.
Yleisempien sairauksien kohdalla tilanne on paljon monimutkaisempi. Nämä sairaudet eivät ole seurausta yhdestä virheestä, vaan geneettisten ja ympäristötekijöiden verkostot. Ja CRISPR – toistaiseksi (emme tiedä, mitä huominen tuo tullessaan) – ei ole riittävän tarkka ja turvallinen käsitelläkseen niitä tehokkaasti ja luotettavasti.
On myös eettisiä ja oikeudellisia rajoituksia. Alkioiden geenimuokkaus (ns. ituradan hoito), joka mahdollistaisi perinnöllisten sairauksien eliminoinnin ennen syntymää, on kielletty useimmissa maissa. Ja vaikka se sallittaisiinkin, kysymys siitä, kuka päättää, mikä on geneettisesti "normaalia", olisi silti ratkaisematta.
Miksi CRISPR ei (vielä) korvaa lääkkeitä
Vaikka CRISPR näyttää siltä, että se voisi korvata lääkkeet, käytännössä se ei ole niin yksinkertaista. Teknologialla on valtava potentiaali, mutta se toimii pääasiassa hyvin erityistapauksissa. Useimmat nykyään hoitamamme sairaudet vaativat erilaisen lähestymistavan – pitkäaikaisen, asteittaisen ja usein yhdistetyn.
Lääketeollisuuskaan ei aio noin vain perääntyä. Suuret yritykset, kuten Pfizer, Novartis tai Gilead, investoivat jo nyt CRISPR-tutkimus. Ei siksi, että teknologia uhkaisi heitä, vaan koska he haluavat olla osa lääketieteen kehityksen seuraavaa vaihetta. Tulevaisuudessa näemme todennäköisesti hybridimallin: osa potilaista saa geeniterapiaa, kun taas useimmat jatkavat lääkkeiden käyttöä.
Jopa sairauksiin, joita CRISPR voi teoriassa hoitaa, lääkkeitä tarvitaan usein edelleen – oireiden hallitsemiseksi, komplikaatioiden ehkäisemiseksi tai elämänlaadun parantamiseksi.
Entä Slovenia?
Sloveniassa on hyvin kehittynyt genomidiagnostiikka, mikä tarkoittaa, että pystymme havaitsemaan sairauksiin liittyviä geneettisiä muutoksia. Meillä on myös useita tutkimusryhmiä, jotka ovat mukana geeniterapioiden kehittämisessä. Mutta CRISPR-hoidon saatavuus on (ja tulee pysymään) rajoitettuna – pääasiassa hinnan, sääntelyn ja ulkomaisista lähteistä riippuvuuden vuoksi.
Lääkeyrityksemme, kuten Krka ja Lek, keskittyvät geneerisiin lääkkeisiin, jotka ovat edelleen ratkaisevan tärkeitä terveydenhuoltojärjestelmälle. Geeniterapiasta ei tule pian osa terveydenhuollon jokapäiväistä käytäntöä – ei Sloveniassa eikä muuallakaan maailmassa. Vaikka asiat muuttuvatkin tekoälyn kehityksen myötä hyvin nopeasti, käyttöönotto, erityisesti massakäyttöönotto, vie ainakin hyvän vuosikymmenen. Riippumatta joistakin seuraavien vuosien nopeutuneista löydöistä.
Johtopäätös: CRISPR ei ole lääketeollisuuden loppu, vaan sen uusi kumppani
Geeniterapia on tulevaisuus, mutta tulevaisuus, joka tulee hitaasti ja valikoivasti. CRISPR tulee muuttamaan tiettyjen sairauksien hoitotapaa – erityisesti harvinaisten ja geneettisesti yksinkertaisten sairauksien. Mutta useimmat potilaat tarvitsevat lääkkeitä, jotka lievittävät oireita, parantavat elämänlaatua ja mahdollistavat taudin päivittäisen hoidon pitkään.
Lääkkeiden syrjäyttämisen sijaan CRISPR täydentää niitä. Ja jos teknologiasta tulee turvallisempaa, helpommin saatavilla olevaa ja halvempaa tulevina vuosikymmeninä, sillä voi olla keskeinen rooli. Siihen asti lääkkeet pysyvät terveydenhuollon peruspilarina – myös geneettisesti määräytyvien sairauksien osalta.
