La terapia genética con la herramienta CRISPR promete una revolución en la medicina: eliminar las enfermedades en su origen, en los genes. Pero ¿cuántas enfermedades están realmente determinadas genéticamente?, ¿qué cubre hoy la industria farmacéutica?, ¿necesitaremos medicamentos en el futuro? Un breve resumen de lo que ya es posible, lo que todavía es ciencia ficción y por qué las drogas siguen muy, muy vivas.
cuando hablamos de genéticamente enfermedades condicionadas, no estamos hablando solo de casos raros como la fibrosis quística o enfermedad de Huntington. La mayoría de las enfermedades que nos afectan en la vida (cáncer, diabetes, enfermedades cardíacas, depresión) tienen al menos una base genética parcial. Se estima que entre el 70 y el 80 por ciento de todas las enfermedades crónicas tienen alguna conexión con la genética.
Esto no significa que nuestros genes sean los únicos culpables. El medio ambiente, el estilo de vida y el azar también juegan un papel importante en la mayoría de las enfermedades. Pero el hecho es que sin genes las enfermedades no existirían o serían muy diferentes.
Aunque las enfermedades raras suelen estar causadas por una mutación en un solo gen (existen alrededor de 8.000 enfermedades de este tipo), las enfermedades más comunes son mucho más complejas. En ellos intervienen varios genes, además del medio ambiente, la dieta, el estrés y los hábitos. Las llamamos enfermedades poligénicas y representan el mayor desafío para la salud de nuestro tiempo.
Farmacia: enorme, diversificada y (por ahora) indispensable
La mayoría de los medicamentos que conocemos y utilizamos hoy en día no eliminan la causa de la enfermedad, sino que alivian los síntomas o ralentizan su progresión. Por ejemplo, los medicamentos para la diabetes tipo 2 ayudan a regular el azúcar en sangre, pero no corrigen el defecto genético que puede contribuir a la enfermedad.
Actualmente, la industria farmacéutica cubre una gran parte de las necesidades de los pacientes: según estimaciones, entre un 70 y un 90 por ciento de todas las personas con enfermedades que también tienen un componente genético ya reciben algún tipo de tratamiento. Pero en el caso de las enfermedades raras y monogénicas, la cobertura es mucho menor: para la mayoría de estas 8.000 enfermedades no existe cura alguna o solo se dispone de terapia experimental.
Esto no es porque la ciencia no lo sepa. Más aún porque desarrollar un fármaco para una enfermedad rara es financieramente riesgoso, extremadamente costoso y poco interesante desde una perspectiva de mercado. El desarrollo de un fármaco genético puede costar cientos de millones de euros, pero sólo es necesario tratar a unos pocos cientos de personas en el mundo.
CRISPR: la tecnología que corta el ADN y abre un nuevo capítulo
CRISPR es una herramienta que permite una reparación precisa del ADN, como una especie de tijeras moleculares que cortan el fragmento incorrecto del código genético y lo reemplazan por el correcto. En teoría, puede eliminar la causa de la enfermedad, no sólo sus consecuencias. En la práctica, sin embargo, todavía estamos al principio del viaje. Aunque es precisamente gracias a la IA que las cosas parecen más sencillas ahora que hace unos años.
Hasta ahora hemos visto el mayor progreso en el tratamiento de enfermedades genéticas raras y algunas formas de cáncer. Ya existen terapias como Zolgensma para la atrofia muscular espinal, pero cuestan más de dos millones de euros por paciente. Además, sólo unos pocos están aprobados en Europa, principalmente para enfermedades que causada por un solo gen.
En el caso de las enfermedades más comunes, la situación es mucho más compleja. Estas enfermedades no son el resultado de un solo error, sino redes de factores genéticos y ambientales. Y CRISPR –por ahora (no sabemos qué traerá el mañana)– no es lo suficientemente preciso ni seguro para tratarlos de manera efectiva y confiable.
También existen restricciones éticas y legales. La edición genética en embriones (la llamada terapia de línea germinal), que permitiría eliminar enfermedades hereditarias antes del nacimiento, está prohibida en la mayoría de los países. E incluso si se permitiera, la cuestión de quién decide qué es genéticamente “normal” seguiría sin resolverse.
Por qué CRISPR no reemplazará (todavía) a los productos farmacéuticos
Aunque parece que CRISPR podría sustituir a los medicamentos, en la práctica no es tan sencillo. La tecnología tiene un potencial enorme, pero funciona principalmente en casos muy específicos. La mayoría de las enfermedades que tratamos hoy en día requieren un enfoque diferente: a largo plazo, gradual y a menudo combinado.
La industria farmacéutica tampoco se dará por vencida. Grandes empresas como Pfizer, Novartis o Gilead ya están invirtiendo en Investigación CRISPR. No porque se sientan amenazados por la tecnología, sino porque quieren ser parte de la siguiente fase del desarrollo médico. En el futuro, probablemente veremos un modelo híbrido: algunos pacientes recibirán terapia genética, mientras que la mayoría continuará usando medicamentos.
Incluso en el caso de enfermedades que teóricamente se pueden tratar con CRISPR, con frecuencia seguirán siendo necesarios medicamentos para controlar los síntomas, prevenir complicaciones o mejorar la calidad de vida.
¿Qué pasa con Eslovenia?
Eslovenia cuenta con un diagnóstico genómico bien desarrollado, lo que significa que somos capaces de detectar cambios genéticos asociados a enfermedades. También contamos con varios grupos de investigación involucrados en el desarrollo de terapias genéticas. Pero el acceso al tratamiento CRISPR es (y seguirá siendo) limitado, principalmente debido al precio, la regulación y la dependencia de países extranjeros.
Nuestras empresas farmacéuticas, como Krka y Lek, se están centrando en medicamentos genéricos, que siguen siendo cruciales para el sistema sanitario. La terapia genética no es algo que vaya a formar parte próximamente de la práctica sanitaria cotidiana, ni en Eslovenia ni en ningún otro lugar del mundo. Aunque las cosas están cambiando muy rápidamente debido al desarrollo de la inteligencia artificial, su implementación, especialmente la implementación masiva, tomará al menos una buena década. A pesar de algunos descubrimientos acelerados en los años siguientes.
Conclusión: CRISPR no es el fin de la industria farmacéutica, sino su nuevo socio
La terapia genética es el futuro, pero un futuro que llegará de forma lenta y selectiva. CRISPR cambiará la forma en que se tratan ciertas enfermedades, especialmente aquellas raras y genéticamente simples. Pero la mayoría de los pacientes necesitarán medicamentos que alivien los síntomas, mejoren la calidad de vida y permitan el control diario de la enfermedad durante mucho tiempo.
En lugar de desplazar a los productos farmacéuticos, CRISPR los complementará. Y si la tecnología se vuelve más segura, más accesible y más barata en las próximas décadas, podría desempeñar un papel vital. Hasta entonces, los medicamentos seguirán siendo el pilar básico de la atención sanitaria, incluso en el caso de enfermedades determinadas genéticamente.
